今年美國人類遺傳學協(xié)會(American Society of HumanGenetics， ASHG)上，會議發(fā)言人表示：基因組學在個性化醫(yī)療領(lǐng)域頗具發(fā)展前景，而基因組學轉(zhuǎn)化到醫(yī)學應用主要依賴對大數(shù)據(jù)分析。

現(xiàn)在越來越多的人進行基因組測序，因此谷歌公司的David Glazer在會議上提出：“我們應當如何將大數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化應用到各個領(lǐng)域?”

基因組學正掀起一場數(shù)據(jù)風暴，不僅是測序平臺的革新，也掀起了基因突變與疾病關(guān)聯(lián)性研究的熱潮。與此同時，一些研究者正致力于構(gòu)建一個標準以利于臨床及組學方面數(shù)據(jù)的共享。

IBM公司的AjayRoyyuru在會議上指出，每年大約有6000—10000篇癌癥相關(guān)文章被發(fā)表，面對如此多的文章，即便是研究者或者醫(yī)生及時跟進，也無法完成如此大的閱讀量。Royyuru認為“這個問題亟待解決”。他表示，解決這種問題的關(guān)在于，綜合客觀并快速的處理這些已發(fā)表研究。此外，他還表示，必須清晰明了的表示因果關(guān)聯(lián)。他和IBM的同事正利用大型計算機處理這些文章，總結(jié)文章中的發(fā)現(xiàn)與跟疾病之間的關(guān)系。

通過Royyuru和其同事開發(fā)的精密腫瘤研究流程，病人的測序數(shù)據(jù)會傳到Watson系統(tǒng)，然后數(shù)據(jù)將與PubMed、國家癌癥中心交換式數(shù)據(jù)庫、DrugBank等數(shù)據(jù)庫進行比對。通過比對，Watson系統(tǒng)輸出一個疾病概念模型，并給出一些治療方案。Watson系統(tǒng)同時可以提供各種醫(yī)療方案的選擇原因，這些信息可供專家研討會上做參考。Royyuru表示，整個分析流程加輸出報告大約需要10分鐘。此外，Royyuru還表示，Watson系統(tǒng)也可以記錄病人選用的醫(yī)療方案，以及病人對該方案的臨床反應。

目前IBM以這個流程為雛形，跟紐約基因組中心進行合作，并計劃明年進行測試。

除了Watson系統(tǒng)外，以計算機科學為支撐的其他的數(shù)據(jù)技術(shù)處理技術(shù)也可用來分析基因組數(shù)據(jù)。

Glazer指出，谷歌在大數(shù)據(jù)處理上是很有經(jīng)驗的，比如YouTube網(wǎng)站每分鐘更新100小時的視頻，Gmail用戶數(shù)目是美國博士人數(shù)的150倍。Glazer和他的同事利用1000份基因組數(shù)據(jù)對他們研發(fā)的數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)(類似Dremel和BigQuery系統(tǒng))進行測試。對這1000份數(shù)據(jù)進行分析的第一步是構(gòu)建矩陣，這個過程占用60個八核計算機，耗時2小時。

Glazer表示，不斷發(fā)現(xiàn)研究中的問題是創(chuàng)新的必經(jīng)之路。另外，他表示基因組學的個性化醫(yī)療應用，從目前“手工化”到“工廠化”的轉(zhuǎn)變需要確立一個標準。全球基因組和健康聯(lián)盟(由谷歌、華大基因、加拿大基因組研究中心、美國國家衛(wèi)生研究院、惠康基因會共同組成)正在開發(fā)數(shù)據(jù)共享的標準形式。Glazer相信，這些努力必將引領(lǐng)數(shù)據(jù)探索和分析的革新。