近日，麥吉爾大學和蒙特利爾大學研究人員發現一種關鍵蛋白質的合成與自閉癥譜系障礙(ASD)有關聯。

蛋白質的合成也稱為mRNA的翻譯，細胞制造蛋白質的過程。該機制涉及細胞和機體功能的各個方面。一項新的研究發現，在小鼠體內異常高的一組神經元蛋白neuroligins的合成，能導致出現ASD癥狀。研究結果還顯示，成年小鼠的自閉癥樣行為可以通過抑制蛋白質的合成化合物或基因靶向neuroligins治療來糾正。他們的研究結果發表在Nature雜志上。

自閉癥譜系障礙(ASD)包括三個方面：人際交往，溝通和重復的興趣或行為。根總部設在美國疾病控制和預防中心報答，在88名兒童有一人患有ASD，自閉癥譜系障礙在所有種族和社會經濟群體中都存在。自閉癥發病男生高于女生，女生為252分之一，男孩為54之一。

麥吉爾大學的生物化學系，醫學院和古德曼癌癥研究中心Nahum Sonenberg教授解釋：該研究專門闡明了失調蛋白質合成在癌癥病因的作用。然而，研究團隊驚訝地發現，類似的機制也可能與ASD發展有關聯。我們使用了刪除了控制蛋白質合成開始的關鍵基因小鼠模型，在這些小鼠中，neuroligins產生增加。Neuroligins對于神經細胞間突觸的連接形成和調控，以及維持神經元間信息的傳遞平衡起關鍵作用。

Christos Gkogkas說：自2003年來發現ASD與neuroligin突變有關以來，氣宗確切的分子機制尚不清楚。該研究工作是第一次揭示了neuroligins與小鼠突觸功能的改變和自閉癥樣行為有關。最關鍵的是，我們成功逆轉了成年小鼠的ASD樣癥狀。首先，我們使用的化合物，以前是用于治療癌癥的，這一化合物可以減少蛋白質neuroligin的合成。其次，我們使用非復制型病毒作為載體可以控制neuroligins的過多合成。

博士Sonenber表示：計算機模擬在本研究中發揮了重要作用，通過使用新的復雜的計算機算法，我們確定了neuroligins mRNAs的獨特結構。

研究人員發現neuroligins的合成失調提高了突觸活性，進而導致腦細胞抑制與興奮之間平衡被打破。Claude Lacaille 教授說：通過選擇性減少neuroligin的合成，逆轉了細胞中突觸興奮改變，抑制了小鼠自閉樣行為。這項研究由加拿大衛生研究院(CIHR)、自閉癥機構等資助。